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Médimento 5.0

Syndrome de Marfan: diagnostic

Sommaire
Génétique

Syndrome de Marfan: critères diagnostiques de Gand - 1996

-Maladie autosomique dominante à pénétrance variable (gène FNB1)
-1/10 000 naissance
Atteinte Importance Critères
Cardiovasculaire Majeurs -Dilatation de l'aorte ascendante touchant les sinus de Valsalva
-Dissection aortique
Mineurs -Dilatation de l'anneau mitral
-Insuffisance aortique
-Insuffisance mitrale
-Prolapsus vasculaire mitral
-Prolapsus valvulaire tricuspidien
Cutanée Majeurs .
Mineurs -Hernie inguinale
-Hernie sur cicatrice ou hernies récidivantes
-Vergetures
Dure-mère Majeurs -Erosion des vertèbres sacrées par dilatation du sac dural
Mineurs .
Neurologique Majeurs -Ectasie durale
-Méningocèle pelvienne antérieure
Mineurs -Hyperactivité
-Troubles de l'apprentissage
-Troubles de l'attention
Oculaire Majeurs -Subluxation du cristallin
Mineurs -Allongement du globe oculaire
-Décollement de la rétine
-Hypoplasie de l'iris
-Myopie
Pulmonaire Majeurs .
Mineurs -Bulles d'emphysèmes apicales
-Pneumothorax
Squelettique Majeurs
(Association de 4 de ces signes au moins)
-Extension des coudes > 170°
-Hyperlaxité ligamentaire (poignet, pouce)
-Pieds plats
-Protusion acétabulaire
-Rapport envergure/taille > 1.05
-Scoliose > 20°
-Thorax en carène ou en entonnoir nécessitant la chirurgie
Mineurs -Arachnodactylie
-Diminution de la cyphose dorsale
-Dolichosténomélie
-Grande taille
-Hypoplasie malaire
-Palais ogival avec chevauchement des dents
-Thorax excavé modéré
Diagnostic:
-Deux systèmes atteints par un critère majeur et un des parents du premier degré atteint
-Trois systèmes atteints dont deux  avec un critère majeur

Ref: Syndrome de Marfan-H.Bensahel-FMC Hebdo n° 40 du 08/06/1999
            Critères diagnostiques du syndrome de Marfan-Le Généraliste n° 2118 du 15/05/2001
            Insuffisance aortique dystrophique-C.Tribouilloy-F.Lévy-Concours Médical n° 22 du 09/06/2004

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