Sclérose tubéreuse de Bourneville: diagnostic
Sommaire
Dermatologie
Critères diagnostiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Maladie autosomique dominante à pénétrance variable
1/10 000 naissances
Critères primaires |
-Angiofibromes faciaux multiples (papules rouges lisses de chaque coté du nez et de la bouche présentes dans 90%)
-Astrocytomes rétiniens multiples
-Fibromes unguéaux multiples ou tumeurs de Koënen (papules rouges ou chair, kératosiques se développant dans le lit unguéal, présentes dans 20-50%)
-Nodules sous-épendymaires ou astrocytomes à cellules géantes (confirmation
histologique)
-Nodules sous-épendymaires multiples calcifiés qui font protrusion dans le
ventricule (aspect radiographique)
-Tumeurs corticales tubéreuses (confirmation histologique) |
Critères secondaires |
-Angiomyolipomes rénaux (40%)
-Antécédent familial au premier degré
-Hamartomes rétiniens (50%) ou taches achromiques
-Kystes rénaux
-Lymphangio-léiomyomatose pulmonaire (confirmation histologique)
-Nodules sous-épendymaires non calcifiés (confirmation radiographique)
-Plaques fibreuses du front et du cuir chevelu (couleur chair)
-Plaques "peau de chagrin" (plaque épaisse, gaufrée, ferme, jaune, marron ou rose, dorsale)
-Rhabdomyome cardiaque (50%, confirmation histologique ou radiographique)
-Tumeurs tubéreuses corticales (confirmation radiographique) |
Critères tertiaires |
-Dépressions ponctuées des dents
-Fibromes gingivaux
-Hamartomes dans d'autres organes (confirmation histologique)
-Hétérotopies de substance blanche cérébrale (aspect radiographique)
-Kystes osseux (aspect radiographique)
-Lymphangio-léiomyomatose pulmonaire (confirmation radiographique)
-Macules hypomélaniques (contours nets, effilées ou en confettis, chez 90% des cas)
-Multikystose rénale (aspect radiographique)
-Polypes rectaux hamartomateux (confirmation histologique)
-Spasmes infantiles, mouvements involontaires
-Taches achromiques |
Diagnostic certain si 1 critère primaire ou 2 critères secondaires ou 1
critères secondaire + 2 critères tertiaires
Diagnostic probable si 1 critère secondaire + 1 critère tertiaire ou 3
critères tertiaires
Diagnostic possible si 1 critère secondaire ou 2 critères tertiaires |
Ref: Quand penser à une sclérose tubéreuse de Bourneville?J.Zeller-Gazette Médicale n° 33-Tome 101
Le diagnostic des phacomatoses de l'enfant-M.Ferry-Le Généraliste n° 6816 du 06/12/2000
Diagnostic:
internes et externes-S.Goucha et Coll-Concours Médical n° 1 du 14/01/2004 |