Maladies lysosomiales: classification
Sommaire
Génétique
Tableau des principales maladies lysosomiales
Rappels:ensemble de maladies dues à un déficit d'un enzyme lysosomial nécessaire à la dégradation de substances protéiques, glucidiques ou lipidiques. Ce déficit entraine
alors l'accumulation de diverses substrats dans les cellules. Les effets les plus fréquents touchent le système nerveux central, puis le foie, la rate, le rein, les os.
Elles sont toute dues à l'altération d'un seul gène. Elles représentent 1 naissance sur 5000.
Groupe |
Nom |
Déficit enzymatique |
Glycogénoses |
Type II |
Alpha-glucosidase |
Glycoprotéinoses |
-Alpha-mannosidose
-Aspartylglucosaminurie
-Béta-mannosidose
-Fucosidose |
-Alpha-mannosidase
-Aspartylglucosaminidase
-Bétamannosidase
-Alpha-fucosidase |
Maladies de transport |
-Cystinose
-Mucolipidose II et III
-Salla
-Surcharge en vit.B12 |
-Accumulation de cystine
-Déficit multiple
-Accumulation d'a.sialique
-Accumulation de vit.B12 |
Mucopolysaccharidoses |
Type I |
Hurler |
Alpha-L-iduronidase |
Scheie (ex V) |
Alpha-L- iduronidase |
Type II |
Hunter |
L iduronide-sulfatase |
Type III |
Sanfilipo A |
2-désoxygluco-2-sulfamate-sulfatase |
Sanfilipo B |
Alpha-glucosaminidase |
Sanfilipo C |
Alpha-glucosamine-N-acéthyltransférase |
Sanfilipo D |
N-acéthyl-glucosamine-6-sulfatase |
Type IV |
Morquio A |
6-sulfate-sulfatase |
Morquio B |
Béta-galactosidase |
Type VI |
Maroteaux-Lamy |
Arylsulfatase B |
Type VII |
Sly |
Béta-glucuronidase |
Sphingolipidoses |
-Austin
-Fabry
-Farber
-Gaucher
-Krabbe
-Landing
-Leucodystrophie
-Niemann-Pick A et B
-Niemann-Pick C
-Sandhoff
-Tay-Sachs
-Wolman |
-Sulfatases multiples
-Alpha-galactosidase
-Céramidase acide
-Béta-glucosidase
-Cérébroside-béta-galactosidase
-Béta-galactosidase
-Arylsulfatase A
-Sphingomyélinase
-Transporteur de cholestérol
-Hexosaminidases A et B
-Hexosaminidase A
-Lipase acide |
Ref: Maladies lysosomiales-L.Poenaru-Gazette Médicale n°37-Tome 101 |