Catégorie |
Maladie |
Caractèristiques |
Electrolytes
Vitamines,
Oligoéléments |
Diarrhée chlorée |
-Mode autosomique récessif, très rare
-Déficit de transport de Cl-
-Troubles électrolytiques à la naissance |
Acrodermatis enteropathica |
-Mode autosomique récessif
-Déficit d'absorption du zinc
-Diarrhée
-Lésions squameuses cutanées
-Retard de croissance
-Très rare |
Maladie de Menkes |
-Mode récessif lié au sexe
-Trouble d'absorption du cuivre
-Cheveux, raides, blancs
-Rare
-Retard de croissance
-Retard mental |
Malabsorption du magnésium |
-Mode récessif lié au sexe
-Convulsions
-Tétanie |
Malabsorption de la vitamine B12 |
-Maladie d'Imerslund-Grasbeck
-Anomalie du transfert intra-cellulaire
-Anémie mégaloblastique dès 2 ans |
-Deficit en transcobolamine II
-Anémie mégaloblastique à la naissance |
Malabsorption de l'acide folique |
-Anémie mégaloblastique
-Convulsions
-Exceptionnelle |
Hydrates de carbones |
Déficit en sucrase et en isomaltase = intolérance au saccharose |
-Mode autosomique
-Ballonnement
-Diarrhées moussantes acides
-Diagnostic par hyperglycémie provoquée (absence de pic glycémique)
-Pas de déficit en maltase et lactase
-Sous estimée, s'améliore avec le temps |
Déficit en lactase |
-Dès le premier jour de vie
-Déshydratation
-Dénutrition sévère
-Exceptionnelle |
Déficit en tréhalase |
-Intolérence aux champignons frais
-Assez fréquente |
Malabosorption du glucose-saccharose |
-Mode autosomique récessif
-Rare |
Malbsorption du fructose |
-Intolérance aux fruits
-Sous estimée |
Lipides |
Diarrhées aux sels biliaires |
-Diarrhée acqeuse et stéatorrhée
-Retard de croissance
-Nécessite cholestyramine
-Peut apparaitre chez l'adulte |
Abétalipoprotéinémie |
-Mode autosomique récessif
-Absence de chylomicrons, de VDL, de LDL
-Ataxie
-Hématies en "oursins"
-Rétinite pigmentaire |
Protéines |
Déficit en entérokinase |
-Mode autosomique récessif
-Dès la naissance: retard de croissance, pâleur, oedèmes, anémie
-S'atténue avec le temps
-Très rare |
Maladie de Hartnup |
-Mode autosomique récessif
-Défaut de transferts d'acides aminés
-Ataxie cérébelleuse
-Pellagre
-Rare
-Troubles neuropsychiques |
Maladie des langes bleus |
-Malabsorption du tryptophane
-Coloration des urines par oxydation à l'air
-Hypercalcémie
-Rare
-Retard de croissance |
Malabsorption de la méthionine |
-Convulsions
-Diarrhées
-Odeur particulière des urines
-Retard mental
-Très rare |
Cystinurie |
-Défaut de transport des acides aminés
-Assez fréquent
-Lithiase urinaire seulement |
Lysinurie |
-Mode autosomique récessif,
-Malabosorption des di-amines monocarboxyliques
-Retard de croissance
-Très rare
-Vomissements |
Syndrome de Joseph = iminoglycinurie |
-Déficit de transport des prolines, très rare
-Aminoacidurie seulement |
Déficit global |
Entéropathie familiale de Davidson |
-Durée de vie très limitée
-Exceptionnelle |