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Maladies lysosomiales: classification

Sommaire
Génétique

Tableau des principales maladies lysosomiales
Rappels:ensemble de maladies dues à un  déficit d'un enzyme  lysosomial  nécessaire à la dégradation de substances protéiques, glucidiques ou lipidiques. Ce déficit entraine alors l'accumulation de diverses substrats dans les cellules. Les effets  les plus fréquents touchent le système nerveux central, puis le foie, la rate, le rein, les os.
Elles sont toute dues à l'altération d'un seul gène. Elles représentent 1 naissance sur 5000.

Groupe Nom Déficit enzymatique
Glycogénoses Type II Alpha-glucosidase
Glycoprotéinoses -Alpha-mannosidose
-Aspartylglucosaminurie
-Béta-mannosidose
-Fucosidose
-Alpha-mannosidase
-Aspartylglucosaminidase
-Bétamannosidase
-Alpha-fucosidase
Maladies de transport -Cystinose
-Mucolipidose II et III
-Salla
-Surcharge en vit.B12
-Accumulation de cystine
-Déficit multiple
-Accumulation d'a.sialique
-Accumulation de vit.B12
Mucopolysaccharidoses Type I Hurler Alpha-L-iduronidase
Scheie (ex V) Alpha-L- iduronidase
Type II Hunter L iduronide-sulfatase
Type III Sanfilipo A 2-désoxygluco-2-sulfamate-sulfatase
Sanfilipo B Alpha-glucosaminidase
Sanfilipo C Alpha-glucosamine-N-acéthyltransférase
Sanfilipo D N-acéthyl-glucosamine-6-sulfatase
Type IV Morquio A 6-sulfate-sulfatase
Morquio B Béta-galactosidase
Type VI Maroteaux-Lamy Arylsulfatase B
Type VII Sly Béta-glucuronidase
Sphingolipidoses -Austin
-Fabry
-Farber
-Gaucher
-Krabbe
-Landing
-Leucodystrophie
-Niemann-Pick A et B
-Niemann-Pick C
-Sandhoff
-Tay-Sachs
-Wolman
-Sulfatases multiples
-Alpha-galactosidase
-Céramidase acide
-Béta-glucosidase
-Cérébroside-béta-galactosidase
-Béta-galactosidase
-Arylsulfatase A
-Sphingomyélinase
-Transporteur de cholestérol
-Hexosaminidases A et B
-Hexosaminidase A
-Lipase acide

Ref: Maladies lysosomiales-L.Poenaru-Gazette Médicale n°37-Tome 101

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