Examens de certitude |
-Mutation du gène ATP 7B
-Un anneau de Kayser-Fleischer associé à des manifestations neurologiques = diagnostic certain
-Un syndrome neurologique évocateur d'une maladie de Wilson sans anneau de Kayser-Fleischer exclut le diagnostic |
Examens évocateurs |
-Cuprémie: le cuivre libre augmente chez les malades, mais cet examen est peu significatif |
Examens très évocateurs |
-Céruloplasmine plasmatique < 20 mg/dl présente dans 96% des malades
-Cuivre intra-hépatique > 250 µg/g de foie sec
-Cuprurie: >100 µg/24 heures chez la plupart des malades |
Signes cliniques |
Manifestations hépatiques |
-Ascite
-Cirrhose
-Hépatite aiguë
-Hépatite chronique
-Hépatite fulminante associée à une anémie hémolytique
-Hépatomégalie
-Hépato-splénomégalie
-Hypertension portale |
Manifestations neurologiques |
-Ataxie
-Dysarthrie
-Dysphagie
-Dystonie
-Maladresse
-Rigidité
-Tremblements |
Manifestations psychiatriques |
-Démence
-Dépression
-Difficultés scolaires
-Psychose
-Troubles du comportement |
Autres |
-Arhralgies
-Hémolyse
-Hypersialorrhée
-Rachitisme
-Tubulopathie |