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Médimento 5.0

Maladie périodique: clinique

Sommaire
Génétique

Tableau clinique et différentiel de la maladie périodique
Voir Critères diagnostiques

Epidémiologie -Autosomique récessif à pénétrance variable (bras court du chromosome 16)
-Homme dans 60%
-Touche les populations juives (0,2%) et méditéranéennes (0,1%)
Physiopathologie -Hypothèse cytoplasmique (inclusions cytoplasmiques dans les monocytes et polynucléaires)
-Hypothèse immuno-allergique (lésions inflammatoires, anomalies du complément)
-Hypothèse métabolique (amélioration lors de la grossesse ou oestroprogestatif, élévation de l'a.chénodesoxyribonucléique)
Clinique -Crises brutales et brèves, répétées
-Début dans l'enfance
-Douleurs abdominales +++ (de la simple gène au douleurs pseudo-chirurgicales)
-Douleurs articulaires +++ (fréquentes, oligoarthritiques, touchant les membres inférieurs, disparaissant en quelques jours en général)
-Douleurs thoraciques +++ (fréquentes, contemporaines des douleurs abdominales, basithoraciques s'estompant en 2-3 jours)
-Facteurs déclenchants (froid, fatigue, stress)
-Fièvre +++ (nécessaire au diagnostic, elle peut prendre tous les aspects)
-Manifestations cutanées (érythèmes, oedèmes, purpuras, érythème érysipèloïde de la jambe)
-Manifestations diverses (spénomégalie, adénopathies, convulsions, dépôts jaunâtres au FO, hématurie, protéinurie, impuissance)
-Parfois coxite destructrice ou spondylarthrite ankylosante
-Prodromes (troubles de l'humeur, asthénie, céphalées)
Biologie -Elévation de l'adénosine-monophosphate-cyclique
-Hyperleucocytose lors des accès à inclusions cytoplasmiques
-Syndrome inflammatoire
Evolution -Complications par amylose (accumulation de protéine AA dans les tissus) qui assombrit le pronostic
-Maladie apériodique mais invalidante
Différentiels -Affections chirurgicales aiguës
-Oedème angio-neurotonique héréditaire
-Porphyrie aiguë intermittente
-Syndrome d'hyper IgD
-Syndrome  de Marshall
-Syndrome de Van Der Meer
-TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome)

Ref: Polysérite familiale paroxystique-M.Fiszbin-FMC Hebdo n°21 du 26/01/1999
            Maladie périodique-J.Cabane-Concours Médical du 14/03/1987
            Maladie périodique: un diagnostic d'élimination-V.Brousse-Revue du Praticien-Médecine Générale n° 633 du 01/12/2003

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