-Maladie autosomique dominante à pénétrance variable (gène FNB1)
-1/10 000 naissance |
Atteinte |
Importance |
Critères |
Cardiovasculaire |
Majeurs |
-Dilatation de l'aorte ascendante touchant les sinus de Valsalva
-Dissection aortique |
Mineurs |
-Dilatation de l'anneau mitral
-Insuffisance aortique
-Insuffisance mitrale
-Prolapsus vasculaire mitral
-Prolapsus valvulaire tricuspidien |
Cutanée |
Majeurs |
. |
Mineurs |
-Hernie inguinale
-Hernie sur cicatrice ou hernies récidivantes
-Vergetures |
Dure-mère |
Majeurs |
-Erosion des vertèbres sacrées par dilatation du sac dural |
Mineurs |
. |
Neurologique |
Majeurs |
-Ectasie durale
-Méningocèle pelvienne antérieure |
Mineurs |
-Hyperactivité
-Troubles de l'apprentissage
-Troubles de l'attention |
Oculaire |
Majeurs |
-Subluxation du cristallin |
Mineurs |
-Allongement du globe oculaire
-Décollement de la rétine
-Hypoplasie de l'iris
-Myopie |
Pulmonaire |
Majeurs |
. |
Mineurs |
-Bulles d'emphysèmes apicales
-Pneumothorax |
Squelettique |
Majeurs
(Association de 4 de ces signes au moins) |
-Extension des coudes > 170°
-Hyperlaxité ligamentaire (poignet, pouce)
-Pieds plats
-Protusion acétabulaire
-Rapport envergure/taille > 1.05
-Scoliose > 20°
-Thorax en carène ou en entonnoir nécessitant la chirurgie |
Mineurs |
-Arachnodactylie
-Diminution de la cyphose dorsale
-Dolichosténomélie
-Grande taille
-Hypoplasie malaire
-Palais ogival avec chevauchement des dents
-Thorax excavé modéré |
Diagnostic:
-Deux systèmes atteints par un critère majeur et un des parents du premier degré atteint
-Trois systèmes atteints dont deux avec un critère majeur |