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Médimento 5.0

Malabsorption par déficit enzymatique: étiologies

Sommaire
Gastro-entérologie

Tableau des malabsorptions digestives par déficit enzymatique

Catégorie Maladie Caractèristiques
Electrolytes
Vitamines,
Oligoéléments
Diarrhée chlorée -Mode autosomique récessif, très rare
-Déficit de transport de Cl-
-Troubles électrolytiques à la naissance
Acrodermatis enteropathica -Mode autosomique récessif
-Déficit d'absorption du zinc
-Diarrhée
-Lésions squameuses cutanées
-Retard de croissance
-Très rare
Maladie de Menkes -Mode récessif lié au sexe
-Trouble d'absorption du cuivre
-Cheveux, raides, blancs
-Rare
-Retard de croissance
-Retard mental
Malabsorption du magnésium -Mode récessif lié au sexe
-Convulsions
-Tétanie
Malabsorption de la vitamine B12 -Maladie d'Imerslund-Grasbeck
-Anomalie du transfert intra-cellulaire
-Anémie mégaloblastique dès 2 ans
-Deficit en transcobolamine II
-Anémie mégaloblastique à la naissance
Malabsorption de l'acide folique -Anémie mégaloblastique
-Convulsions
-Exceptionnelle
Hydrates de carbones Déficit en sucrase et en isomaltase = intolérance au saccharose -Mode autosomique
-Ballonnement
-Diarrhées moussantes acides
-Diagnostic par hyperglycémie provoquée (absence de pic glycémique)
-Pas de déficit en maltase et lactase
-Sous estimée, s'améliore avec le temps
Déficit en lactase -Dès le premier jour de vie
-Déshydratation
-Dénutrition sévère
-Exceptionnelle
Déficit en tréhalase -Intolérence aux champignons frais
-Assez fréquente
Malabosorption du glucose-saccharose -Mode autosomique récessif
-Rare
Malbsorption du fructose -Intolérance aux fruits
-Sous estimée
Lipides Diarrhées aux sels biliaires -Diarrhée acqeuse et stéatorrhée
-Retard de croissance
-Nécessite  cholestyramine
-Peut apparaitre chez l'adulte
Abétalipoprotéinémie -Mode autosomique récessif
-Absence de chylomicrons, de VDL, de LDL
-Ataxie
-Hématies en "oursins"
-Rétinite pigmentaire
Protéines Déficit en entérokinase -Mode autosomique récessif
-Dès la naissance: retard de croissance, pâleur, oedèmes, anémie
-S'atténue avec le temps
-Très rare
Maladie de Hartnup -Mode autosomique récessif
-Défaut de transferts d'acides aminés
-Ataxie cérébelleuse
-Pellagre
-Rare
-Troubles neuropsychiques
Maladie des langes bleus -Malabsorption du tryptophane 
-Coloration des urines par oxydation à l'air
-Hypercalcémie
-Rare
-Retard de croissance
Malabsorption de la méthionine -Convulsions
-Diarrhées
-Odeur particulière des urines
-Retard mental
-Très rare
Cystinurie -Défaut de transport des acides aminés
-Assez fréquent
-Lithiase urinaire seulement
Lysinurie -Mode autosomique récessif, 
-Malabosorption des di-amines monocarboxyliques
-Retard de croissance
-Très rare
-Vomissements
Syndrome de Joseph = iminoglycinurie -Déficit de transport des prolines, très rare
-Aminoacidurie seulement
Déficit global Entéropathie familiale de Davidson -Durée de vie très limitée
-Exceptionnelle

Ref: Gastro-entérologie clinique-C.Dive-Laboratoires Glaxo-1989

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