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Médimento 5.0

Porphyries: classification

Sommaire
Génétique

Classification des porphyries
Affections héréditaires caratérisées par un déficit d'une enzyme
intervenant dans la biosynthèse de l'hème

Type Déficit enzymatique Clinique
Porphyries
hépatiques
Porphyrie aigue intermittente Uroporphyrinogène-
synthétase
-Autosomique dominant
-Femme 8 fois/10, jeune
-Crise liée à facteur déclenchant

-Confusions ou états psychotiques parfois
-Convulsions
-Douleurs abdominales pseudo-chirurgicales +++
-Hépatomégalie
-HTA
-Neuropathies périphériques
-Sécrétion inappropriée d'ADH
-Tachycardie

-A.delta-aminolévulinique 
-Coproporphyrines
-Porphobilinogène
-Urines rouge Porto +++
-Uroporphyrinogène de type III
Porphyrie cutanée tardive Uroporphyrinogène-
décarboxylase
-Age mur
-Autosomique dominant
-Facteurs déclenchants

-Cicatrisation retardée
-Hépatomégalie
-Hyperpigmentation
-Hypertrichose
-Kystes miliaires
-Onychodystrophie
-Stéatose ou cirrhose
-Touche les régions découvertes
-Vésicules, bulles

-Uro et coproporphyrinogène de type I ++
Porphyrie variegata Protoporphyrinogène-
oxydase ou férrochélatase
-Autosomique dominant
-Blancs d'Afrique du Sud
-Facteurs déclenchants
-Manifestations cutanées et digestives
Coproporphyrie héréditaire Coproporphyrinogène-
oxydase
-Autosomique dominant
-Manifestations digestives et cutanées
-Rare
Porphyries
érythropoïétiques
Porphyrie érythropoïétique congénitale
= maladie de Günther
Uroporphyrinogène III-
cosynthétase
-Autosomique dominant
-Dès les premiers mois de vie
-Espérance de vie courte

-Anémie hémolytique
-Exceptionnelle
-Hépatosplénomégalie
-Manifestations cutanées sévères
-Manifestations oculaires
Coproporphyrie érythropoïétique Coproporphyrinogène-
oxydase
-Exceptionnelle
Porphyries
mixtes
Protoporphyrie érythrohépatique Ferrochélatase -Autosomique dominant
-Début dans la petite enfance
-Lithiase biliaire
-Manifestations cutanées
Facteurs déclenchants Porphyrie intermittente aigüe
Porphyrie variegata
Coproporphyrie héréditaire
-AINS sauf aspirine
-Alcool
-Alphaméthyldopa
-Anti-épileptiques
-Barbituriques
-Griséfuline
-Infections
-Intervention chirurgicale
-Méprobamate
-Oestroprogestatifs
-Phénicols
-Sulfamides
Pophyrie cutanée tardive -Alcool
-Hexachlorobenzène
-Oestrogènes
-Virus hépatite C

Ref: Médecine interne-B.Devulder et Coll-Masson Abrégés-1996
           Médecine interne-J.M.Hahn-Maloine Checklists-1998

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