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Médimento 5.0

Maladie de Wilson: critères diagnostiques

Sommaire
Génétique

Critères diagnostiques de la maladie de Wilson

Examens de certitude

-Mutation du gène ATP 7B
-Un anneau de Kayser-Fleischer associé à des manifestations neurologiques = diagnostic certain
-Un syndrome neurologique évocateur d'une maladie de Wilson sans anneau de Kayser-Fleischer exclut le diagnostic

Examens évocateurs

-Cuprémie: le cuivre libre augmente chez les malades, mais cet examen est peu significatif

Examens très évocateurs

-Céruloplasmine plasmatique < 20 mg/dl présente dans 96% des malades
-Cuivre intra-hépatique > 250 µg/g de foie sec
-Cuprurie: >100 µg/24 heures chez la plupart des malades 

Signes cliniques

Manifestations hépatiques

-Ascite
-Cirrhose
-Hépatite aiguë
-Hépatite chronique
-Hépatite fulminante associée à une anémie hémolytique
-Hépatomégalie
-Hépato-splénomégalie
-Hypertension portale

Manifestations neurologiques

-Ataxie
-Dysarthrie
-Dysphagie
-Dystonie
-Maladresse
-Rigidité
-Tremblements

Manifestations psychiatriques

-Démence
-Dépression
-Difficultés scolaires
-Psychose
-Troubles du comportement

Autres -Arhralgies
-Hémolyse
-Hypersialorrhée
-Rachitisme
-Tubulopathie

Ref: Maladie de Wilson: accumulation du cuivre dans le foie, les yeux et le système nerveux-J.L.Payen-Quotidien du Médecin n° 6961 du 06/09/01
            Médecine interne-B.Devulder et Coll-Masson Abrégés 1996

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