Type |
Déficit enzymatique |
Clinique |
Porphyries
hépatiques |
Porphyrie aigue intermittente |
Uroporphyrinogène-
synthétase |
-Autosomique dominant
-Femme 8 fois/10, jeune
-Crise liée à facteur déclenchant
-Confusions ou états psychotiques parfois
-Convulsions
-Douleurs abdominales pseudo-chirurgicales +++
-Hépatomégalie
-HTA
-Neuropathies périphériques
-Sécrétion inappropriée d'ADH
-Tachycardie
-A.delta-aminolévulinique
-Coproporphyrines
-Porphobilinogène
-Urines rouge Porto +++
-Uroporphyrinogène de type III |
Porphyrie cutanée tardive |
Uroporphyrinogène-
décarboxylase |
-Age mur
-Autosomique dominant
-Facteurs déclenchants
-Cicatrisation retardée
-Hépatomégalie
-Hyperpigmentation
-Hypertrichose
-Kystes miliaires
-Onychodystrophie
-Stéatose ou cirrhose
-Touche les régions découvertes
-Vésicules, bulles
-Uro et coproporphyrinogène de type I ++ |
Porphyrie variegata |
Protoporphyrinogène-
oxydase ou férrochélatase |
-Autosomique dominant
-Blancs d'Afrique du Sud
-Facteurs déclenchants
-Manifestations cutanées et digestives |
Coproporphyrie héréditaire |
Coproporphyrinogène-
oxydase |
-Autosomique dominant
-Manifestations digestives et cutanées
-Rare |
Porphyries
érythropoïétiques |
Porphyrie érythropoïétique congénitale
= maladie de Günther |
Uroporphyrinogène III-
cosynthétase |
-Autosomique dominant
-Dès les premiers mois de vie
-Espérance de vie courte
-Anémie hémolytique
-Exceptionnelle
-Hépatosplénomégalie
-Manifestations cutanées sévères
-Manifestations oculaires |
Coproporphyrie érythropoïétique |
Coproporphyrinogène-
oxydase |
-Exceptionnelle |
Porphyries
mixtes |
Protoporphyrie érythrohépatique |
Ferrochélatase |
-Autosomique dominant
-Début dans la petite enfance
-Lithiase biliaire
-Manifestations cutanées |
Facteurs déclenchants |
Porphyrie intermittente aigüe
Porphyrie variegata
Coproporphyrie héréditaire |
-AINS sauf aspirine
-Alcool
-Alphaméthyldopa
-Anti-épileptiques
-Barbituriques
-Griséfuline
-Infections
-Intervention chirurgicale
-Méprobamate
-Oestroprogestatifs
-Phénicols
-Sulfamides |
Pophyrie cutanée tardive |
-Alcool
-Hexachlorobenzène
-Oestrogènes
-Virus hépatite C |